染色体核型智能分析系统

    二胎政策实施后，中国将有9000万女性能够生二胎，这相当于德国的总人口数。也由于工作和生活压力大，现在高龄产妇越来越多，导致早产儿和唐氏综合征的较高发生率。所以，作为二级诊断主要措施的染色体核型分析不得不受到关注。针对医院检验科/实验室工作人员不足生产力不够，镜下细胞辨识计数难度大、存在漏诊误诊等问题，运用AI为染色体核型分析赋能，助力医生提高准确率、减少漏诊、为医院提高产能。

染色体畸形

    13帕陶氏综合症:具有额外的13号染色体，记作47，XX或XY，发病率约为1/5000。患者中女性明显多于男性，患儿的畸形和其他临床特征比21三体要严重，小头、兔唇和（或）腭裂、先天性心脏病、严重智力迟钝。90﹪在出生后6个月内死亡。细胞遗传学特征是第13号染色体呈三体征，其发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时13号染色体发生不分离，使胚胎体细胞内存在一条额外的13号染色体。导致染色体畸变的原因有：X射线、电离辐射、化学药物如抗代谢、抗癫痫药物、巨细胞病毒、腮腺炎病毒等。

    18三体爱德华症：由于有额外的18染色体（E组）所致核型为47，XX或XY。另有8﹪—10﹪的病例为48，XXX或XXY，双重非整倍性。这类患儿不仅有额外的18号染色体，还有一条额外的X染色体。它会导致严重的畸形，在出生后不久死亡，平均年龄仅为71天。因为其畸形几乎遍及所有的器官系统，此外95﹪的患儿有先天性心脏病，是婴儿致死的重要原因。

    21三体唐氏综合症：又称Down综合征。新生儿发病率为1/800，男女之比为3：2，占小儿染色体病的70%一80%，发病率随母亲生育年龄的增高而增高，尤当母亲大于35岁时发病率明显增高。染色体核型分三类：

    标准型：47，+21，占22.5%；

    嵌合型：46/47，+21，占2.7%；

    易位型：46，-D，+t（Dq21q）或46，—G，+t（Gq21q），占4.8%，此型中约1/4是双亲之一为携带者，由遗传而得，其余大多人为新发生畸变而得。